murmur:西瓜寶貝4歲嚕!

【14W】990515 SMA 先天性脊髓性肌肉萎縮症基因帶原檢測

2010052118:06

990515

話說這個SMA檢測不是每個醫院都有,因為是自費的

也有很多媽媽不知道這項檢測 

既然我在一個巧合下知道了這項檢測,說什麼不放心也要去檢驗一下

 

什麼是SMA?

(就是日片"一公升的眼淚"女主角的症狀)

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。

SMA檢測是什麼?

脊髓性肌肉萎縮症的篩檢方法與準確度?
根據我們目前最先進的基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者(敏感度高達超過95% )。為了降低此病的發生率,我們將此基因檢測方式,比照海洋性貧血產前篩檢模式,若經基因檢測,確定父母皆為帶原者,由於此病無法利用產前超音波做診斷,所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析,通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術,希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率,進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。

以上資料來源:認識SMA

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原本要去柯滄銘婦產科檢驗,不過檢驗費用好像要二仟多…

因緣巧合,以前是EA不孕症之友,所以找到一家檢驗所

關於這項檢驗,只要父母任一方抽血,沒有帶原即可!

如果父母雙方皆有帶原,那就要進行羊膜穿刺檢驗胎兒是否有SMA基因!!

這項SMA檢驗,孕前做也可以,一輩子,夫妻只要做一次!!

懷第二胎時就不用做囉!(只要一方沒帶原即可喲!)

因為如此,所以我派出鐵漢子瓜瓜代表抽血!

為了讓他了解抽血的苦嘛!而且難得懷孕期間可以有他抽血檢查的項目!ㄎㄎ~~

只希望他不要有帶原!!如果他有帶原,我就要再去抽了!而且心理壓力會非常大乃!

報告應該這幾天會出來!加油~~老公!

 

對了!就算家族沒有此症,也不代表自己沒有喔!!

所以在經濟考量OK下,還是去做這項檢驗吧!